Le dernier jour de février de chaque année est désigné « Journée mondiale des maladies rares » pour attirer l’attention sur les problèmes de santé publique associés aux maladies rares, qui touchent près de 30 millions d’Américains et d’innombrables autres dans le monde. Cette journée a pour but de réunir les patients et les familles atteints de maladies rares pour discuter de la nécessité d’une plus grande sensibilisation, de plus de recherche et d’un meilleur accès au diagnostic et au traitement. Le concept de la Journée des maladies rares a été lancé en Europe par l’Organisation européenne des maladies rares (EURORDIS). La Journée des maladies rares est maintenant célébrée dans plus de 90 pays.
Plus de 200 organisations, institutions et entreprises ont adhéré en tant que « partenaires de la Journée des maladies rares » à une coalition américaine soutenant cette célébration spéciale. La coalition comprend des associations de patients, des sociétés professionnelles, des organismes gouvernementaux, des chercheurs médicaux et des sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques.
L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser les gens et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées, patients et aidants.
Les activités de la Journée des maladies rares aux États-Unis comprennent un réseau national de vidéos en ligne, de témoignages de patients et de blogues. Des campagnes de communication sont diffusées dans les journaux, à la radio et à la télévision ; des proclamations des États et des municipalités ; un Temple de la renommée des maladies rares pour les chercheurs ; et d’autres activités conçues pour sensibiliser les gens à ce que signifie avoir une maladie rare.
Le thème de la Journée des maladies rares 2019 : Faire le pont entre la santé et l’aide sociale !
« La 12e édition de la Journée des maladies rares s’attachera à combler les lacunes dans la coordination entre les services médicaux, sociaux et de soutien afin de relever les défis auxquels les personnes vivant avec une maladie rare et leur famille sont confrontées chaque jour dans le monde entier.
La Journée internationale des maladies rares 2019 donne aux participants la possibilité d’intégrer un mouvement mondial visant à inciter décideurs politiques, entreprises, chercheurs, et professionnels de santé à impliquer plus souvent et plus efficacement les patients dans la discussion sur les maladies rares. La campagne de 2019 met les patients au centre afin d’améliorer leur quotidien avec une maladie rare.
Selon les National Institutes of Health (NIH), il existe près de 7 000 maladies de ce type qui touchent près de 30 millions d’Américains. Les personnes atteintes de maladies rares sont souvent confrontées à des défis qui surviennent moins fréquemment dans le cas de maladies plus courantes. Il s’agit notamment d’un retard dans l’obtention d’un diagnostic précis, d’un nombre limité d’options de traitement et de la difficulté à trouver des experts médicaux. Les services médicaux et sociaux peuvent se voir refuser une couverture d’assurance parce que ceux qui prennent les décisions ne sont pas familiers avec les maladies. De plus, les traitements pour les maladies rares ont tendance à être plus coûteux que les traitements pour les maladies plus courantes.
Au moins 4 enfants sur 100 affectés en Europe
Parmi les rares malades figurent de nombreux enfants. On estime que quatre enfants sur 100 en Europe sont touchés chaque année par une maladie rare, ce qui ne représente que 70% du total dans notre pays. Chez les enfants de moins de 14 ans, les maladies rares les plus fréquentes sont les malformations congénitales (45%) et les maladies des glandes endocrines, la nutrition, le métabolisme et les troubles immunitaires (20%).
Que sont les maladies rares : chiffres et données ?
Une maladie est définie comme rare lorsqu’elle ne touche généralement pas plus de 5 personnes sur 10 000. Il s’agit cependant d’une catégorie très large, qui comprend également les très rares ou ultra-rare, qui touche même moins d’une personne par million. Pourtant, dans le monde entier, il y a 300 millions de patients, dont 30 en Europe et 2 en Italie seulement, ce qui représente 3% de la population mondiale. Dans 80% des cas, ces maladies sont dues à des causes génétiques, donc à une altération de l’ADN et transmises par héritage, mais il n’est pas toujours facile d’en arriver au diagnostic. Selon des données récentes, 25 % des patients atteints de maladies rares attendent de 5 à 30 ans pour obtenir une confirmation de leur état.
